აუტოანთებითი დაავადებები ბავშვებში: ახალი გამოწვევები
DOI:
https://doi.org/10.52340/jecm.2025.06.36საკვანძო სიტყვები:
autoinflammatory, diseases, children, new challenges, PFAFA, FMFანოტაცია
აუტოანთებითი დაავადებები წარმოადგენს მნიშვნელოვან გამოწვევას პედიატრებისთვის, რაც განპირობებულია პოლიმორფული კლინიკური გამოვლინებებით და კომპლექსური პათოგენეზით. აუტოანთებითი დაავადებები ხასიათდება სხვადასხვა ხანგრძლივობის ცხელების შეტევებით, და ისეთი კლინიკური გამოვლინებებით, როგორიც არის მუცლის ტკივილი, ლიმფადენოპათია, პოლისეროზიტი, ართრიტი და ა.შ. კლინიკური გამოვლინების მრავალფეროვნების მიუხედავად, არსებობს რამდენიმე საერთო მახასიათებელი, კლინიკური სიმპტომატიკის მსგავსება, რაც აუტოანთებითი დაავადებების დიფერენციალურ დიაგნოზს ართულებს. ბავშვებში ისეთი აუტოანთებითი დაავადებების დიაგნოსტიკა, როგორიცაა PFAPA (პერიოდული ცხელება, აფთოზური სტომატიტი, ფარინგიტი და ადენიტი) და FMF (ოჯახური ხმელთაშუა ზღვის ცხელება), მნიშვნელოვან სირთულეებს წარმოადგენს სიმპტომების გადაფარვისა და გენეტიკური მუტაციების ვარიაბელურობის გამო.
Downloads
წყაროები
Yonatan Butbul Aviel, Liora Harel Familial Mediterranean Fever Is Commonly Diagnosed in Children in Israel with Periodic Fever Aphthous Stomatitis, Pharyngitis, and Adenitis Syndrome Journal of Pediatrics 204:p 270-274, January 2019. | DOI: 10.1016/j.jpeds.2018.08.080
Veres, Tamar: Familial Periodic Fever, Aphthous Stomatitis, Pharyngitis and Adenitis Syndrome; Is It a Separate Disease? https://doi.org/10.3389/fped.2021.800656
Elif Kilic Konte, Fatih Haslak Gray zone in the spectrum of autoinflammatory diseases: familial Mediterranean fever accompanying periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and adenitis syndrome: single-center experience https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37777601/
Mehmet Yildiz, Amra Adrovic The role of Mediterranean fever gene variants in patients with periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and adenitis syndrome https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33051715/
Gülçin Otar Yener, İlke Aktaş Does having MEFV gene sequence variants affect the clinical course and colchicine response in children with PFAPA syndrome? https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36376520/
Kalpana Manthiram What is PFAPA syndrome? Genetic clues about the pathogenesis. Curr Opin Rheumatol. 2023 Nov 1;35(6):423-428.
Merav Lidar, Eitan Giat An Up-to-date Approach to a Patient with a Suspected Autoinflammatory Disease. Rambam Maimonides Med. Journal, 2017 Jan 30;8(1):e0002. doi: 10.5041/RMMJ.10277
