საკვანძო სიტყვები
ემბრიოგენეზი
დისგენეზია
მორფოლოგია
ანატომია
როგორ უნდა ციტირება
ანოტაცია
მხედველობის სისტემის თანდაყოლილი ანომალიები მრავალფეროვან პათოლოგიათა ჯგუფს წარმოადგენს, რომლებიც წარმოიშობა ემბრიოგენეზის სხვადასხვა ეტაპზე მიმდინარე დისგენეზიის შედეგად. აღნიშნული დარღვევები მოიცავს თვალის კაკლის, ამ უკანასკნელის ცალკეული სტრუქტურებისა (რქოვანა, ბროლი, ფერადი გარსი, ბადურა, მხედველობის ნერვი) და დანამატი ორგანოების მორფოლოგიურ ცვლილებებს.
პათოლოგიის შედარებით მძიმე ფორმებს მიეკუთვნება მიკროფთალმია, ანოფთალმია და ციკლოპია, რომლებიც მნიშვნელოვნად ან სრულად აზიანებს ვიზუალურ ფუნქციას, ხოლო მსუბუქ ანომალიებს - ჰეტეროქრომია, პოლიკორია, ქუთუთოს ფტოზი, თანდაყოლილი კატარაქტა, კოლობომა, ანირიდია და სხვა, რომლებიც მხედველობით ფუნქციას შედარებით მსუბუქად აზიანებს და ზოგჯერ მხოლოდ ვიზუალური ან ესთეტიკური დეფექტით შემოიფარგლება.
მხედველობის სისტემის განვითარების ანომალიათა ადრეული დიაგნოზი და დეტალური ანატომიურ-მორფოლოგიური ცოდნა წარმოადგენს საფუძველს ეფექტური კლინიკური მენეჯმენტისათვის და ვიზუალური ფუნქციის შენარჩუნებისთვის.
წყაროები
Microphthalmia / Anophthalmia epidemiology
Chambers TM, Agopian AJ, Lewis RA, Langlois PH, Lupo PJ. Epidemiology of anophthalmia and microphthalmia: prevalence and patterns in Texas, 1999-2009. Am J Med Genet A. 2018;176(9):1810-8.
Genetic / developmental pathways for MAC (Microphthalmia, Anophthalmia, Coloboma)
Reis LM, Semina EV. Conserved genetic pathways associated with microphthalmia, anophthalmia, and coloboma. Birth Defects Res C Embryo Today Rev. 2015;105(2):96-113.
Cyclopia prevalence and associations
Orioli IM, Castilla EE, Lopez-Camelo JS; International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research. Cyclopia: an epidemiologic study in a large dataset from the International Clearinghouse of Birth Defects Surveillance and Research. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2011;157C(4):344-57.
Congenital ptosis – epidemiology & genetics
Advances in the Genetics of Congenital Ptosis. Ophthalmic Res. 2022;65(2):131-139.
Incidence & demographics of childhood ptosis
Griepentrog GJ, Diehl NN, Mohney BG. Incidence and Demographics of Childhood Ptosis. Ophthalmology. 2011;118(5):920-924.
Congenital Cataract prevalence (global)
Global prevalence of childhood cataract: a systematic review. Br J Ophthalmol. 2016;100(1):115-119.
Congenital Cataract – detailed etiologies & type frequency
Maillet MH, et al. Prevalence and prenatal diagnosis of congenital eye anomalies: a population-based study. BJOG. 2024; DOI:10.1111/1471-0528.17817.
Aniridia – prevalence and genetics
Raees Ahmed N, Tandon R, Vanathi M. Diagnosis and Management of Aniridia. Am Acad Ophthalmol. 2014.
Coloboma – frequency and developmental defect of optic fissure closure
MedlinePlus Genetics. Coloboma. Coloboma occurs in approximately 1 in 10,000 people. United States: U.S. National Library of Medicine; updated information.
Orioli IM, Amar E, Bakker MK, Bermejo-Sánchez E, Bianchi F, Canfield MA, Clementi M, Correa A, Csáky-Szunyogh M, Feldkamp ML, Landau D, Leoncini E, Li Z, Lowry RB, Mastroiacovo P, Morgan M, Mutchinick OM, Rissmann A, Ritvanen A, Scarano G, Szabova E, Castilla EE. Cyclopia: an epidemiologic study in a large dataset from the International Clearinghouse of Birth Defects Surveillance and Research. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2011 Nov 15;157C(4):344-57. doi: 10.1002/ajmg.c.30323. Epub 2011 Oct 17. PMID: 22006661; PMCID: PMC4484722.
Griepentrog GJ, Diehl NN, Mohney BG. Incidence and demographics of childhood ptosis. Ophthalmology. 2011;118(5):920-3.
Khan AO. Genetics of congenital ptosis: recent insights. Expert Rev Ophthalmol. 2017;12(4):283-90.
Berry-Brincat A, Willshaw H. Paediatric blepharoptosis: aetiology, management and surgical outcomes. Eye (Lond). 2009;23(4):635-9.
Anderson RL, Dixon RS. Aponeurotic ptosis surgery. Arch Ophthalmol. 1979;97(6):1123-8.
Sheeladevi S, Lawrenson JG, Fielder AR, Suttle CM. Global prevalence of childhood cataract: a systematic review. Eye (Lond). 2016;30(9):1160-9.
Rahi JS, Dezateux C. Congenital and infantile cataract in the United Kingdom: underlying or associated factors. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2000;41(8):2108-14.
Gregory-Evans CY, Williams MJ, Halford S, Gregory-Evans K. Ocular coloboma: a reassessment in the age of molecular neuroscience. J Med Genet. 2004;41(12):881-91.
Hingorani M, Hanson I, van Heyningen V. Aniridia. Eur J Hum Genet. 2012;20(10):1011-7.
Islam N, Mehta JS, Plant GT. True polycoria or pseudo-polycoria? Acta Ophthalmol Scand. 2007 Nov;85(7):805–6. doi: 10.1111/j.1600-0420.2007.00985.x.
Sankeerthana N, Chandrika PMK, Bhanu YD, Arunanjali ES, Ramachandra PU. A review on polycoria. Int J Curr Pharm Res. 2023;15(2):1–4.
Lui F. Heterochromia. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023.
Lui F. Heterochromia. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023.