იტოს ჰიპომელანოზი – კლინიკური შემთხვევა

ავტორები

  • ირაკლი კუტალია
  • ქეთო გიგინეიშვილი
  • დავით კაკულაშვილი
  • ალექსანდრე კაციტაძე
  • ნატო კორსანტია

DOI:

https://doi.org/10.52340/jecm.2025.06.28

საკვანძო სიტყვები:

Hypomelanosis of Ito, Pigmentary mosaicism, Neurocutaneous disorder

ანოტაცია

იტოს ჰიპომელანოზი (Hypomelanosis of Ito, HOI), ასევე ცნობილი როგორც პიგმენტური მოზაიციზმი, წარმოადგენს იშვიათ, სპორადულ ნეიროკუტანურ დარღვევას, რომელიც ხასიათდება ხაზოვანი ჰიპოპიგმენტირებული ლაქებით ბლაშკოს ხაზების გასწვრივ და მოიცავს სხეულის მინიმუმ ორ სეგმენტს. კანის ცვლილებები, როგორც წესი, თვალსაჩინოა დაბადებისთანავე ან ადრეულ ბავშვობაში. HOI-ისთვის დამახასიათებელია მულტისისტემური ჩართულობა, რომელთაგან ყველაზე მეტად ზიანდება ცენტრალური ნერვული სისტემა და საყრდენ-მამოძრავებელი აპარატი.

დიაგნოზი უმეტესად კლინიკურია და ეფუძნება კანის ტიპური მორფოლოგიური ნახატის ამოცნობას, ასევე თანმხლები სისტემური მანიფესტაციების გამოვლენას, როგორიცაა ინტელექტუალური შეფერხება, ეპილეფსია, ჰიპოტონია, სქოლიოზი, კიდურების ასიმეტრია, სტრაბიზმი, კოლობომა და დენტალური ანომალიები. დიაგნოზის დასაზუსტებლად შესაძლებელია ქრომოსომული კვლევები - პერიფერიული სისხლის ლიმფოციტების კარიოტიპირება ან დაზიანებული უბნიდან მიღებული ფიბრობლასტების გენეტიკური ანალიზი.

სტატია აღწერს იტოს ჰიპომელანოზის კლინიკურ შემთხვევას თალასემიის მტარებელ 6 წლის ბავშვში, რაც დამატებით საინტერესოს ხდის მოცემულ პათოლოგიურ მდგომარეობას და მის მულტიფაქტორულ ბუნებას.

Downloads

Download data is not yet available.

წყაროები

Arora V, Tandon R, Puri RD, Lall M, Noorani I, Suman P. Hypomelanosis of Ito. Indian J Pediatr. 2022 Nov; 89(11):1117-1119.

Cohen J, Shahrokh K, Cohen B. Analysis of 36 cases of Blaschkoid dyspigmentation: reading between the lines of Blaschko. Pediatr Dermatol. 2014 Jul-Aug;31(4):471-6.4.

Navarrete-Meneses MP, Ochoa-Mellado I, et al. Cytogenomic characterization of small supernumerary marker chromosomes in patients with pigmentary mosaicism. Front Genet. 2024;15:1356786.

Ream M. Hypomelanosis of Ito. Handb Clin Neurol. 2015;132:281-9.

Ruggieri M, Pavone L. Hypomelanosis of Ito: clinical syndrome or just phenotype? J Child Neurol. 2000 Oct;15(10):635-44.

Ruggieri M. Familial hypomelanosis of ito: implications for genetic counselling. Am J Med Genet. 2000 Nov 06;95(1):82-4.

Sybert VP. Hypomelanosis of Ito: a description, not a diagnosis. J Invest Dermatol. 1994 Nov;103(5 Suppl):141S-143S

ჩამოტვირთვები

გამოქვეყნებული

2025-12-06

როგორ უნდა ციტირება

კუტალია ი., გიგინეიშვილი ქ., კაკულაშვილი დ., კაციტაძე ა., & კორსანტია ნ. (2025). იტოს ჰიპომელანოზი – კლინიკური შემთხვევა. ექსპერიმენტული და კლინიკური მედიცინა, (6), 160–163. https://doi.org/10.52340/jecm.2025.06.28

გამოცემა

სექცია

Articles

ამ ავტორ(ებ)ის ყველაზე წაკითხვადი სტატიები

1 2 3 > >> 

მსგავსი სტატიები

1 2 3 4 > >> 

თქვენ ასევე შეგიძლიათ მსგავსი სტატიების გაფართოებული ძიების დაწყება ამ სტატიისათვის.