არაინვაზიური პრენატალური ტესტის (NIPT) მნიშვნელობა და როლი პრენატალური მეთვალყურეობის სისტემაში
DOI:
https://doi.org/10.52340/jecm.2025.06.10საკვანძო სიტყვები:
NIPT, CVS, CPM, CMA, prenatal testingანოტაცია
ნაშრომში განხილულია არაინვაზიური პრენატალური ტესტის (NIPT), იგივე უჯრედგარე დნმ-ტესტირების (cf DNA testing) პრაქტიკულ გამოყენებასთან დაკავშირებული საკითხები. cf DNA უმთავრესად გამოიყენება ქრომოსომული და მონოგენური აბერაციების სკრინინგისთვის. აღსანიშნავია მისი უპირატესობები კომბინირებულ (ბიოქიმიური მარკერები + უბგ) სკრინინგთან შედარებით (გამოყენების სიხშირე; ცრუ-დადებითი პასუხების სიხშირე; დადებითი პროგნოზირებადი ღირებულება). ნაჩვენებია ამნიოცენტეზის გამოყენების უპირატესობა ქორიოცენტეზთან შედარებით შეზღუდული პლაცენტარული მოზაიციზმის (CPM) არსებობისას. ხაზგასმულია ქრომოსომული მიკრომატრიცული ანალიზის (CMA) მნიშვნელობა მიკროდელეციების/მიკროდუპლიკაციების დეტექციაში, ასევე აბორტუსების და მკვდრადშობილების გენეტიკური კვლევის პროცესში. ნაჩვენებია cf DNA ტესტის გამოყენება აუტოსომურ-დომინანტური, აუტოსომურ-რეცესიური, X-შეჭიდული დარღვევების, CAH-ის დროს; აგრეთვე ნაყოფის RhD-გენოტიპის განსაზღვრის მიზნით.
Downloads
წყაროები
Allen S., Young E., et al. Noninvasive prenatal diagnosis for single gene disorders.
„Curr. Opin. Obstet. Gynecol.“, 2017; 29:73.
American College of obstetricians and Gynecologists committee on Practice Bulletins-Obstetrics, Committee on Genetics, Society for Maternal-Fetal Medicine. Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities: ACOG practice Bulletin, Number 226. „Obstetrics Gynecology“, 2020; 136:e48.
Benn P., Valenti E., et al. Factors associated with informative redraw after an initial no result in noninvasive prenatal testing. „Obstetrics Gynecology“, 2018; 132:428.
Bills VL., Soothill PW. Fetal blood grouping using cell free DNA-an improved service for RhD negative pregnant women. „Transfus. Apher. CSI.“, 2014; 50:148.
Canick JA., Palomaki GE., et al. The impact of maternal plasma DNA fetal fraction on next generation sequencing tests for common fetal aneuploidies. „Prenatal Diagnosis“, 2013; 33:667.
Chiu RWK., LO YMD. Cell-free fetal DNA coming in all sizes and shapes.
„Prenatal Diagnosis“, 2021; 41:1193.
Committee on Genetics and the Society for Maternal-Fetal Medicine. Committee Opinion No. 682: Microarrays and Next-Generation Sequencing Technology: The Use of Advanced Genetic Diagnostic Tools in Obstetrics and Gynecology. Obstetrics Gynecology“, 2016; 128:e262. Reaffirmed 2019.
Fiorentino F., Napoletano S., et al. Chromosomal microarray analysis as a first-line test in pregnancies with a priori low risk for the detection of submicroscopic chromosomal abnormalities. „European journal of Human Genetics“, 2013; 21:725.
Grati FR., Bajaj K., et al.The type of feto-placental aneuploidy detected by cf DNA testing may influence the choice of confirmatory diagnostic procedure.„Prenatal Diagnosis“., 2015; 35:994.
Gromminger S., Erkan S., et al. The influence of low molecular weight heparin medication on plasma DNA is pregnant women. „Prenatal Diagnosis“, 2015; 35:1155.
Guibert J., et al. Kinetics of SRY gene appearance in maternal serum: Detection by real time PCR in early pregnancy after assisted reproductive technique. „Human Reproductology“, 2003; 18:1733.
Kalousek DK., Howard-Peebles PN., et al. Confirmation of CVS mosaicism in term placentae and high frequency of intrauterine growth retardation associated with confined placental mosaicism. „Prenatal Diagnosis“, 1991; 11:743.
Lee TJ., Rolnik DL., et al. Cell-free fetal DNA testing in singleton IVF conceptions.
„Human Reproductology“, 2018; 33:572.
Lo YM., Lo ES., et al. Two-way cell traffic between mother and fetus: biologic and clinical implications. „Blood“, 1996; 88:4390.
Lo YM., Zhang j., et al. Rapid clearance of fetal DNA from maternal plasma.
„American journal of Human genetics“, 1999; 64:218.
Machin G.A., Crolla J.A. Chromosome constitution of 500 infants dying during the perinatal period. With an appendix concerning other genetic disorders among these infants. „Humangenetic“, 1974; 23:183.
McWeeney DT., Manne S., et al. Pregnancy complicated by triploidy: a comparison of the three Karyotypes. „Am. J. Perinatal“. 2009; 26:641.
Niebuhr E., The Cri du Chat syndrome: epidemiology, cytogenetics and clinical features. „Hum. Genet“, 1978; 44:227.
Norton ME., Jacobsson B., et al. Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy.
„New England j. of Medicine“, 2015; 372:1589.
Palomaki G.E., Kriza EM., et al. DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: an international clinical validation study. „Genet. Med.“, 2011; 13:913.
Ravitsky V., Roy MC., et al. The emergency and Global Speed of Noninvasive Prenatal Testing.
„Annu. Rev. Genomics Hum. Genet.“, 2021; 22:309.
Riccardi VM. Trisomy 8: an international study of 70 patients. „Birth Defects Orig. Artic. Ser.“, 1977; 13:171.
Sekizawa A., Samura O., et al. Apoptosis in fetal nucleated erythrocytes circulating in maternal blood. „Prenat. Diagnosis“, 2000; 20:886.
Tjoa ML., Cindrova-Daviev T., et al. Trophoblastic oxidative stress and the release of cell-free feto-placental DNA. „Am. J. Pathology.“, 2006; 169:400.
Wang E., Bateu A., et al. Gestational age and maternal weight effects on fetal cell-free DNA in maternal plasma. „Prenatal Diagnosis“., 2013; 33:662.
Wellesley D., Dolk H., et al. Rare chromosome abnormalities, prevalence and prenatal diagnosis rates from population-based congenital anomaly registers in Europe. „Eur. J. Hum. Genet.“, 2012; 20:521.
Shang H., Gao Y., et al. Non-invasive prenatal testing for trisomies 21, 18 and 13: clinical experience from 146.958 pregnancies. „Ultrasound in Obstetrics Gynecology.“, 2015; 45:530.
Zhong XY., Holzgreve W., et al. Cell-free fetal DNA in the maternal circulation does not stem from the transplacental passage of fetal erythroblasts. „Molecular Human Reproductology.“, 2002; 8:864.
Zhong LP W., Chiu RWK. The next Frontier in Noninvasive Prenatal Diagnostics: Cell-free Fetal DNA Analysis for Monogenic Disease Assessment. „Annu. Rev. Genomics Hum. Genet.“, 2022; 23:413.
ჩამოტვირთვები
გამოქვეყნებული
როგორ უნდა ციტირება
გამოცემა
სექცია
