იშვიათი დაავადებები - თანამედროვე გამოწვევები
DOI:
https://doi.org/10.52340/jecm.2023.02.07საკვანძო სიტყვები:
Rare diseases, Modern challengesანოტაცია
იშვიათ დაავადებათა გავრცელების სიხშირე პოპულაციაში 0,05%-ს არ აღემატება და მათი მართვა სირთულეებთან არის დაკავშირებული. ექიმები ნაკლებად იცნობენ იშვიათ დაავადებებს, რის გამოც დიაგნოზის დასმა გვიანდება, შესაბამისად მკურნალობა არ არის ეფექტური. ასევე, დაბალია მოსახელობის გათვითცნობიერება. იშვიათი დაავადებების სამკურნალო მედიკამენტები ძირითადად არ არის რეგისტრირებული მსოფლიოს მრავალ ქვეყანაში და მათ შორის საქართველოში. მედიკამენტები უმეტესად არაკომერციული დანიშნულებისაა, რაც ხელს უშლის იმპორტირების პროცესს. იშვიათი დაავადებების მართვის ოპტიმიზაციის კუთხით მნიშნელოვნად მიგვაჩნია, ქვეყანაში რეგისტრირებული იშვიათი დაავადებების მქონე პირთა ყოველწლიური რეესტრის შექმნა, იშვიათი დაავადებების მქონე პირთათვის საყოველთაო ჯანდაცვის სერვისებზე ხელმისაწვდომობის გაუმჯობესება, ლაბორატორიული კვლევების ხელმისაწვდომობის გაზრდა, ცალკეული დაავადებების სამკურნალო და სადიაგნოსტიკო გაიდლაინების შექმნა, კაზუისტიკური შემთხვევების ერთიანი ელექტრონული ბაზის შემუშავება და ექსპერტული პროგრამების საფუძველზე მართვის ალგორითმების შექმნა დაავადებათა კლასტერების მიხედვით, გლობალურად ამ დაავადებებზე ცოდნის დონის ამაღლება.
Downloads
წყაროები
https://rarediseases.org/rare-diseases/
https://www.matsne.gov.ge/ka/document/view/5571132?publication=0
Irena Melnikova Rare diseases and orphan drugs/Nature Reviews Drug Discovery volume 11, pages 267–268. 2012
Wright, et. al Paediatric genomics: diagnosing rare disease in children/Nature Reviews Genetics volume 19, pages 253–268. 2018
ჩამოტვირთვები
გამოქვეყნებული
როგორ უნდა ციტირება
გამოცემა
სექცია
