საკვანძო სიტყვები
complete androgen insensitivity syndrome (CAIS)
laparoscopic gonadectomy
sexual development disorder
sexual orientation
androgen receptor
როგორ უნდა ციტირება
ანოტაცია
ანდროგენრეზისტენტობის სინდრომი წარმოადგენს სქესობრივი განვითარების დარღვევის იშვიათ ფორმას, რომელსაც ახასიათებს გენეტიკური, გონადალური და ფენოტიპური სქესთა შორის შეუსაბამობა.
19 წლის პაციენტმა, ფემინური ფენოტიპითა და ქალური ფსიქო-სექსუალური განწყობით, მოგვმართა ჩივილით მენსტრუაციის არარსებობაზე. ობიექტურად: პაციენტის სქესობრივი განვითარება ტანერის მიხედვით Ma4P2AX0Me0, გინეკოლოგიური გასინჯვით სასქესო ბაგეების ჰიპოპლაზიური, კლიტორი არავირილიზებული, საშოს სიგრძე ზონდით 3 სმ, ბრმად დამთავრებული. მცირე მენჯის ღრუს ულტრასონოგრაფიული კვლევით და მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფიით ვლინდება ვაგინალური ჰიპოაპლაზია, საშვილოსნოს აგენეზია, გონადები ვლინდება თეძოს ფოსოების დონეზე. ჰორმონული მაჩვენებლები შეესაბამება მამაკაცისთვის დამახასიათებელ ნორმას. ციტოგენეტიკური კვლევით დადგინდა მამაკაცის კარიოტიპი - 46, XY. კლინიკო-ლაბორატორიულ-ინსტრუმენტული მონაცემების საფუძველზე, დადგინდა ანდროგენრეზისტენტობის სრული ფორმის დიაგნოზი. პაციენტს მიეცა რეკომენდაცია გონადექტომიის და შემდგომი ესტროგენებით ჩანაცვლებითი ჰორმონოთერაპიის ჩატარების შესახებ.
ანდროგენრეზისტენტიბის სრული ფორმის მქონე პაციენტების მართვისას მნიშვნელოვან როლს თამაშობს როგორც სამედიცინო, ასევე ფსიქოლოგიური ასპექტები, პაციენტის გენდერული იდენტობის გათვალისწინებით. სრული ანდროგენრეზისტენტობის მქონე პირებს, როგორც წესი, აქვთ ქალის გენდერული იდენტობა, ვინაიდან გარდა გარეთა სასქესო ორგანოების განვითარებისა, ანდროგენების მიმართ სრული რეზისტენტობა აისახება თავის ტვინზეც. ამ მიდგომას ადასტურებს ჩვენი კლინიკური შემთხვევა. მიუხედავად იმისა, რომ ჩვენი პაციენტისთვის საკმაოდ სტრესული იყო დიაგნოზის გაგება, მას არ უფიქრია სქესის შეცვლაზე და აგრძელებს ცხოვრებას როგორც ქალი. ჩვენი შედეგები ხაზს უსვამს გენეტიკური, ჰორმონული, ფსიქოლოგიური და სოციალური ფაქტორების ურთიერთქმედების მნიშვნელობას ანდროგენრეზისტენტობის სინდრომის მქონე პაციენტების გენდერულ იდენტობაზე.
დასკვნები: ანდროგენრეზისტენტობის სინდრომის დროული დიაგნოსტიკა და გონადექტომია მნიშვნელოვანია ონკოლოგიური დაავადებების პრევენციის თვალსაზრისით. გონადექტომიის შემდგომ ჩანაცვლებითი ჰორმონოთერაპია ესტროგენებით მნიშვნელოვანია არა მხოლოდ ფემინიზაციის ხარისხისა და ფსიქო-ემოციური ფონის გაუმჯობესებისათვის, არამედ სამედიცინო თვალსაზრით, ვინაიდან ესტროგენებით ჰორმონოთერაპია ახდენს ესტროგენების დეფიციტით განპირობებული სხვადასხვა შორეული გართულების პრევენციას. ანდროგენრეზისტენტობის მქონე პაციენტების მენეჯმენტი უნდა განხორციელდეს პროფესიონალთა მულტიდისციპლინარული გუნდის მუშაობით პაციენტის ოჯახთან.
წყაროები
Fulare S, Deshmukh S, Gupta J. Androgen Insensitivity Syndrome: A rare genetic disorder. Int J Surg Case Rep. 2020;71:371-373. doi: 10.1016/j.ijscr.2020.01.032. Epub 2020 Feb 6.
Delli Paoli E, Di Chiano S, Paoli D, Lenzi A, Lombardo F, Pallotti F. Androgen insensitivity syndrome: a review. J Endocrinol Invest. 2023 Nov;46(11):2237-2245. doi: 10.1007/s40618-023-02127-y. Epub 2023 Jun 10.
Batista RL, de Santi Rodrigues A, Machado AZ, Nishi MY, Cunha FS, Silva RB, et al. Partial androgen insensitivity syndrome due to somatic mosaicism of the androgen receptor. J Pediatr Endocrinol Metab 2018; 31: 223–228.
Guo M, Huang JC, Li CF, Liu YY. Complete androgen insensitivity syndrome: a case report and literature review. J Int Med Res. 2023 Feb;51(2):3000605231154413.
Jiang X, Teng Y, Chen X, Liang N, Li Z, Liang D, Wu L. Six novel Mutation analysis of the androgen receptor gene in 17 Chinese patients with androgen insensitivity syndrome. Clin Chim Acta. 2020 Jul; 506:180-186
Van Hemmen J, Veltman DJ, Hoekzema E, Cohen Kettenis PT, Dessens AB, Bakker J. Neural activation during mental rotation in complete androgen insensitivity syndrome: The influence of sex hormones and sex chromosomes. Cereb Cortex 2016; 26: 1036–1045.
Batista RL, Costa EMF, Rodrigues AS, Gomes NL, Faria JA Jr, Nishi MY, Arnhold IJP, Domenice S, Mendonca BB. Androgen insensitivity syndrome: a review. Arch Endocrinol Metab. 2018 Mar-Apr;62(2):227-235
Tyutyusheva N, Mancini I, Baroncelli GI, et al. Complete Androgen Insensitivity Syndrome: From Bench to Bed. Int J Mol Sci 2021; 22: 1264. 2021/01/31.
Kristesashvili J.,Asanidze E.,Sigua N.,Chipashvili M.,Kurua E., Premature ovarian insufficiency in an adolescent girl with 48, XXXX karyotype: case presentation and literature review, GREM Gynecological and Reproductive Endocrinology & Metabolism (2023); 01/2023:024-028 doi: 10.53260/grem.234015
Guo M, Huang JC, Li CF, Liu YY. Complete androgen insensitivity syndrome: a case report and literature review. J Int Med Res. 2023 Feb;51(2):3000605231154413
Cools M, Drop SL, Wolffenbuttel KP, et al. Germ cell tumors in the intersex gonad: old paths, new directions, moving frontiers. Endocr Rev 2006; 27: 468–484. 2006/06/01.
Guaragna-Filho G, Guerra-Junior G, Tadokoro-Cuccaro R, Hughes IA, Barros BA, Hiort O, Balsamo A, Guran T, Holterhus PM, Hannema S, Poyrazoglu S, Darendeliler F, Bryce J, Ahmed SF, Quigley CA. Pubertal and Gonadal Outcomes in 46,XY Individuals with Partial Androgen Insensitivity Syndrome Raised as Girls. Sex Dev. 2023;17(1):16-25