მონოგენური ნაწლავთა ანთებითი დაავადებები (MONOGENIC IBD): დიაგნოსტიკური და თერაპიული გამოწვევები
DOI:
https://doi.org/10.52340/jecm.2025.02.19საკვანძო სიტყვები:
monogenic IBD, diagnosis, therapy, challengesანოტაცია
ადრეული დებიუტის ნაწლავთა ანთებითი დაავადებები, შესაძლებელია იყოს დაკავშირებული ე.წ მონოგენურ ნაწლავთა ანთებით დაავადებასთნ. განსაკუთრებით მაშინ, თუ პირველი მანიფესტირება ხდება 6 თვის ასაკამდე. ეს არის იშვიათი გენეტიკური პათოლოგიები, ატიპიური კლინიკური მიმდინარეობით, მათ შორის ექსტრაინტესტინალური ართრიტით. მათი დიფერენცირება სხვა ინფექციური, თუ ალერგიული დაავადებებიდან წარმოადგენს მნიშვნელოვან გამოწვევას. ჩვენს მიერ წარმოდგენილია კლინიკური შემთხვევა: ჩვილი პერსისტიული ჰემატოქეზიით, რეკურენტული ართრიტით. კომპლექსური იმუნოლოგიური, გენეტიკური კვლევებით დადგინდა მონოგენური ნაწლავთა ანთებითი დაავადების (monogenic IBD) არსებობა.
Downloads
წყაროები
Uhlig HH, Schwerd T, et al. The Diagnostic Approach to Monogenic Very Early Onset Inflammatory Bowel Disease. Gastroenterology. 2014;147(5):990–1007.e3. doi:10.1053/j.gastro.2014.07.023
Kelsen JR, Sullivan KE. Inflammatory Bowel Disease in Primary Immunodeficiencies. Curr Allergy Asthma Rep. 2017;17(8):57. doi:10.1007/s11882-017-0720-3
Ouahed J, Spencer E, Kotlarz D, et al. Very Early Onset Inflammatory Bowel Disease: A Clinical Approach With a Focus on the Role of Genetics and Underlying Immune Deficiencies. Inflamm Bowel Dis. 2020;26(6):820–842. doi:10.1093/ibd/izz284
Snapper SB. Advances in understanding the pathogenesis of IBD: genes and environment. Gastroenterology. 2021;160(6):1886–1899.
Uhlig HH. Monogenic diseases associated with intestinal inflammation: implications for the understanding of inflammatory bowel disease. Gut. 2013;62(12):1795–1805.
Kelsen JR, Baldassano RN. Inflammatory Bowel Disease: The Difference Between Children and Adults. Inflamm Bowel Dis. 2008;14(Suppl 2):S9–S11.
Sormani MP, De Rossi N, Schiavetti I, et al. Disease-Modifying Therapies and COVID-19 Severity in Multiple Sclerosis. Ann Neurol. 2021;89(4):780–789.
ჩამოტვირთვები
გამოქვეყნებული
როგორ უნდა ციტირება
გამოცემა
სექცია
