კლინიკური შემთხვევა: აუტოსომურ-დომინანტური ციკლური ნეიტროპენია
DOI:
https://doi.org/10.52340/jecm.2024.06.01საკვანძო სიტყვები:
აუტოსომურ-დომინანტური, ციკლური ნეიტროპენიაანოტაცია
ციკლური ნეიტროპენია არის ერთ-ერთი იშვიათი ჰემატოლოგიური დაავადება, რომელსაც ახასიათებს ეპიზოდური ნეიტროპენია. ეს ეპიზოდები ვლინება 21-29 დღეში ერთხელ და ამ პერიოდში პაციენტებს ახასიათებთ ინფექციური დაავადებები. ეს სტატია განიხილავს ციკლური ნეიტროპენიის ერთ კლინიკურ შემთხვევას, მის დიაგნოზს, ეპიდემიოლოგიასა და ამ დაავადების მართვაში მულტიდისციპლინარული გუნდის ჩართვის აუცილებლობას.
Downloads
წყაროები
Boxer LA. Severe congenital neutropenia: genetics and pathogenesis. Trans Am Clin Climatol Assoc. 2006;117:13-31; discussion 31-2. PMID: 18528462; PMCID: PMC1500938
Severe Congenital Neutropenia (Kostmann Disease): Background, Pathophysiology, Epidemiology. eMedicine [Internet]. 2023 Oct 24 [cited 2024 Feb 5]; Available from: https://emedicine.medscape.com/article/887140-overview#a6
Skokowa J, Dale DC, Touw IP, Zeidler C, Welte K. Severe congenital neutropenias. Nat Rev Dis Primers. 2017 Jun 8;3:17032. doi: 10.1038/nrdp.2017.32. PMID: 28593997; PMCID: PMC5821468.
Donadieu J, Beaupain B, Lapillonne H, Fenneteau O, Sicre de Fontbrune F, Bertrand Y, et al. How Many Patients Have Congenital Neutropenia? a Population-Based Estimation from the Nationwide French Severe Chronic Neutropenia Registry. Blood. 2020 Nov 5;136(1):40–1.