ნაყოფის რეპროდუქციული დანაკარგები თანამედროვე მეან-გინეკოლოგიასა და რეპროდუქტოლოგიაში
DOI:
https://doi.org/10.52340/jecm.2025.06.35საკვანძო სიტყვები:
reproductive losses, fetus, obstetrics-gynecology, reproductologyანოტაცია
სამეანო პათოლოგიებს შორის, ყველაზე ნაკლებად შესწავლილი და თავისი შედეგების სიმძიმიდან გამომდინარე, განსაკუთრებით საყურადღებოა - ნაყოფის ანტენატალური დაკარგვა, რომლის გამომწვევი მიზეზებია - გენეტიკური, ენდოკრინული, ანატომიური დეფექტებით და ინფექციური დაავადებებით განპირობებული ცვლილებები. აღნიშნულ ჩამონათვალს დაემატა სისხლის შედედების სისტემის დარღვევით მიმდინარე ისეთი პათოლოგიური მდგომარეობები, როგორიცაა თანდაყოლილი და შეძენილი თრომბოფილია და მათ მიერ გამოწვეული -“ნაყოფის დაკარგვის სინდრომი”, ჰესტოზი, პრეეკლამპსია/ეკლამპსია, ნორმალურად მიმაგრებული პლაცენტის ნაადრევი აცლა, ნაყოფის საშვილოსნოსშიდა ზრდის შეფერხების სინდრომი (IUGR); HELLP -სინდრომი, (ჰემოლიზი, ღვიძლის ფუნქციების დარღვევა, თრომბოციტოპენია), დისემინირებული სისხლძარღვშიდა შედედების (DIC) - სინდრომი.
მემკვიდრეობითი თრომბოფილია წარმოადგენს გენეტიკური დარღვევების ჯგუფს, რომელიც ხელს უწყობს თრომბოზის განვითარებას და სისხლის ჰიპერკოაგულაციური მდგომარეობის ჩამოყალიბებას. მიუხედავად იმისა, რომ მემკვიდრეობითი თრომბოფილია ვენური თრომბოემბოლიზმის 20-30 % შეადგენს, საყოველთაო სკრინინგი არ არსებობს, მაგრამ აუცილებელია კვლევების ჩატარება მაღალი რისკის მქონე ადამიანებში (დამძიმებული ოჯახური თრომბოზული ისტორია, მორეციდივე ვენური თრომბოემბოლიზმი, ორსულობა, ხანგრძლივი იმობილიზაცია, ან ქირურგიული ჩარევა). ამასთან, ლეიდენის V ფაქტორის მუტაცია (გააქტიურებული პროტეინ C-ს მიმართ რეზისტენტობა) - ყველაზე ხშირი ფორმა მემკვიდრეობითი თრომბოფილიის (5-7% კავკასიელებში). F5 გენში განვითარებული მუტაცია შედედების ფაქტორებს ხდის რეზისტენტულს პროტეინ C-ს მიმართ. პროთრომბინის გენის მუტაცია (G20210A)- პრევალენსი 2-3 % კავკასიელებში. F2 გენის მუტაცია, რომელიც ზრდის პროთრომბინის დონეს და ჰიპერკოაგულაციის რისკს. პროტეინ C-ს დეფიციტი - იშვიათი ფორმა მემკვიდრეობითი თრომბოფილიისა, პრევალენსი 0,2-0,5 %. პროტეინ C-ს ზეგავლენით ინაქტივირდება Va და VIIIa ფაქტორები, აღნიშნული ცილის დეფიციტის პირობებში ადგილი აქვს შედედების ფაქტორების ჭარბ აქტივობას და თრომბის ფორმირებას. პროტეინ S-ის დეფიციტი - იშვიათი ფორმა მემკვიდრეობითი თრომბოფილიისა, პრევალენსი 0,1-0,7%. პროტეინ S მუშაობს როგორც პროტეინ C-ს კოფაქტორი, მისი დეფიციტის პირობებში იზრდება თრომბის წარმოქმნის რისკი.
ანტითრომბინის დეფიციტი - მემკვიდრეობითი თრომბოფილიის იშვიათი ფორმაა, პრევალენსი 0,02-0,2%. ანტითრომბინი აინჰიბირებს თრომბინს და ფაქტორებს Xa, IXa, and XIa, ანტითრომბინის დეფიციტის პირობებში ფაქტორები ზედმეტად აქტიურდებიან და ვითარდება ჰიპერკოაგულაცია. იშვიათი ფორმები - დისფიბრინოგენემია, ჰიპერჰომოცისტეინემია. კლინიკური მანიფესტაცია - ვენური თრომბოემბოლიზმი (პულმონური ემბოლიზმი, ღრმა ვენების თრომბოზი). თრომბოზი შეიძლება განვითარდეს უჩვეულო ადგილებში - თავის ტვინის ვენები, შინაგანი ორგანოების ვენები. თრომბოფილია ხშირადაა დაკავშირებული ორსულობის განმეორებით დანაკარგებთან ორსულობის სხვადასხვა ვადებზე. აღსანიშნავია ის ფაქტი, რომ მემკვიდრეობითი თრომბოფილია იწყება უფრო ახალგაზრდა ასაკში, ვიდრე შეძენილი.
ჩვენ მიზნად დავისახეთ აღნიშნული პრობლემის განხილვა: 1. საკუთარი რეტროსპექტული (ჩვენი კლინიკის 2023-25წწ. ქალთა შემთხვევები) შემთხვევების განხილვით. 2. შედარებით რთული ქეისების მკურნალობის დადებითი შედეგების შეჯამების და მკურნალობის ეფექტურობის შეფასებით: ა. მიღებული შედეგების გათვალისწინებით აღინიშნება სისხლის შედედების სისხლძარღვოვანი და ფიბრინოლიზური სისტემის პათოლოგია, რომელიც მოითხოვს მკურნალობას, როგორც ორსულობის მოსამზადებელ პერიოდში, ისე ბ. მთელი ორსულობის, მშობიარობის და მშობიარობის შემდეგომ პერიოდებში, ჰემოსტაზის სისტემის მარკერების დინამიური კონტროლით, მათ სრულ კორექციამდე. 3. ჩატარდა მათემატიკური მოდელირებით, კომბინატორულ ანალიზში ცნობილი სამკომპონენტიანი ჩართვა - გამორიცხვის (inclusion-exclusion rule) პრინციპის მეშვეობით მასალის დამუშავება.
Downloads
წყაროები
Ahangari, N.; Doosti, M.; Mousavifar, N.; Attaran, M.; Shahrokhzadeh, S.; Memarpour, S.; Ghayoor Karimiani, E. Hereditary thrombophilia genetic variants in recurrent pregnancy loss. Arch.Gynecol.Obstet. 2019, 300, 777–782.
Bates, S.M.; Rajasekhar, A.; Middeldorp, S.; McLintock, C.; Rodger, M.A.; James, A.H.; Vazquez, S.R.; Greer, I.A.; Riva, J.J.; Bhatt, M.; et al. American Society of Hematology 2018 guidelines for management of venous thromboembolism: Venous thromboembolism in the context of pregnancy. Blood Adv. 2018, 2, 3317–3359.
Bhave, A.A. Coagulopathies in Pregnancy: What an Obstetrician Ought to Know! J. Obstet. Gynaecol. India 2019, 69, 479–482.
Brenner B, Mandel H, Lanir N, Younis J, Rothbart H, Ohel G, Blumenfeld Z. Activated protein C resistance can be associated with recurrent fetal loss. Br J Haematol. 1997;97:551–554. doi: 10.1046/j.1365-2141.1997.882901.x.
Brenner B. Thrombophilia and adverse pregnancy outcome. Obstet Gynecol Clin North Am 2006;33:443–56.
Bertina, R.M.; Koeleman, B.P.C.; Koster, T.; Rosendaal, F.R.; Dirven, R.J.; de Ronde, H.; van der Velden, P.A.; Reitsma, P.H. Mutation in blood coagulation factor V associated with resistance to activated protein C. Nature 1994, 369, 64–67.
Bucci, T.; Ames, P.R.J.; Triggiani, M.; Parente, R.; Ciampa, A.; Pignatelli, P.; Pastori, D.; Multicenter ATHERO-APS Study group. Cardiac and vascular features of arterial and venous primary antiphospholipid syndrome. The multicenter ATHERO-APS study. Thromb. Res. 2022, 209, 69–74.
Campello, E.; Spiezia, L.; Adamo, A.; Simioni, P. Thrombophilia, risk factors and prevention. Expert Rev. Hematol. 2019, 12, 147–158.
Christiansen, S.C.; Cannegieter, S.C.; Koster, T.; Vandenbroucke, J.P.; Rosendaal, F.R. Thrombophilia, clinical factors, and recurrent venous thrombotic events. JAMA 2005, 293, 2352–2361.
Daughety, M.M.; Samuelson Bannow, B.T. Hemostasis and Thrombosis in Pregnancy. In Hemostasis and Thrombosis; DeLoughery, T., Ed.; Springer: Cham, Switzerland, 2019.
Dobbenga-Rhodes, Y. Shedding Light on Inherited Thrombophilias: The Impact on Pregnancy. J. Perinat. Neonatal Nurs. 2016, 30, 36–44.
Dana, M.; Fibach, E. Fetal Hemoglobin in the Maternal Circulation—Contribution of Fetal Red Blood Cells. Hemoglobin 2018, 42, 138–140.
Evaluation of Genomic Applications in Practice and Prevention (EGAPP) Working Group Recommendations from the EGAPP Working Group: Routine testing for Factor V Leiden (R506Q) and prothrombin (20210G>A) mutations in adults with a history of idiopathic venous thromboembolism and their adult family members. Genet. Med. 2011, 13, 67–76.
Friederich, P.W.; Sanson, B.J.; Simioni, P.; Zanardi, S.; Huisman, M.V.; Kindt, I.; Prandoni, P.; Büller, H.R.; Girolami, A.; Prins, M.H. Frequency of pregnancy-related venous thromboembolism in anticoagulant factor-deficient women: Implications for prophylaxis. Ann. Intern. Med. 1996, 125, 955–960.
Fischetti, F.; Durigutto, P.; Pellis, V.; Debeus, A.; Macor, P.; Bulla, R.; Bossi, F.; Ziller, F.; Sblattero, D.; Meroni, P.; et al. Thrombus formation induced by antibodies to beta2-glycoprotein I is complement dependent and requires a priming factor. Blood 2005, 106, 2340–2346.
Galli, M.; Luciani, D.; Bertolini, G.; Barbui, T. Lupus anticoagulants are stronger risk factors for thrombosis than anticardiolipin antibodies in the antiphospholipid syndrome: A systematic review of the literature. Blood 2003, 101, 1827–1832.
Giannubilo, S.R.; Tranquilli, A.L. Fetal Thrombophilia. In Thrombophilia; IntechOpen: London, UK, 2011.
Greaves M. Antiphospholipid antibodies and thrombosis [Letter, Comment] Lancet. 1999;354:1031. doi: 10.1016/S0140-6736(05)76636-8.
Grandone E, Margaglione M, Colaizzo D, d'Addedda M, Cappucci G, Vecchione G, Scianname N, Pavone G, Di Minno G. Factor V Leiden is associated with repeated and recurrent unexplained fetal losses. Thromb Haemost. 1997;77:822–824
Greer, I.A. Thrombosis in pregnancy: Maternal and fetal issues. Lancet 1999, 353, 1258–1265.
Hellgren, M. Hemostasis during normal pregnancy and puerperium. Semin. Thromb. Hemost. 2003,29,125–130.
Kutteh WH, Park VM, Deitcher SR. Hypercoagulable state mutation analysis in white patients with early first-trimester recurrent pregnancy loss. Fertil Steril. 1999;71:1048–1053. doi: 10.1016/S0015-0282(99)00133-8.
Kliegman RM. Fanaroff AA, Martin RJ. Intrauterine growth retardation. Mosby, Neonatal-Perinatal Medicine: Diseases of the Fetus and Newborn Infant, Vol II. St. Louis: 1997.
ჩამოტვირთვები
გამოქვეყნებული
როგორ უნდა ციტირება
გამოცემა
სექცია
