ანოტაცია
X ტეტრასომია მეტად იშვიათი ქრომოსომული დარღვევაა, რომელიც მხოლოდ გოგონებს აღენიშნებათ და გამოიხატება ოთხი X ქრომოსომის არსებობაში, ორის ნაცვლად. ამგვარად, ამ პაციენტთა ქრომოსომული ნაკრები სულ 48 ქრომოსომისგან შედგება და ამიტომ, აღნიშნულ მდგომარეობას ზოგჯერ “48,XXXX კარიოტიპის” სახელითაც მოიხსენიებენ [1].
პირველი მონაცემები X ტეტრასომიის შესახებ დაფიქსირებულია 1961 წელს გამოქვეყნებულ სტატიაში, სადაც აღწერილია ნეიროგანვითარების პრობლემების მქონე ორი გოგონა, რომელთაც აღნიშნული კარიოტიპი გამოუვლინდათ [2]. X ტეტრასომიის სიხშირე 1 000 000 ახალშობილზე 1 შემთხვევაზე ნაკლებია; დღეისათვის, მსოფლიოს მასშტაბით აღნუსხულია დაახლოებით 100 ქალი და გოგონა, რომლებიც გაერთიანებულნი არიან პაციენტთა მხარდამჭერ ჯგუფებში Uნიქუე და თეტრასომყ & Pენტასომყ X სუპპორტ გროუპ[3]. საქართველოში X ტეტრასომიის შემთხვევა დღემდე დაფიქსირებული არ ყოფილა.