პერინატალური გენეტიკური სკრინინგის როლი ორსულობის გამოსავალის პროგნოზირებაში
DOI:
https://doi.org/10.52340/spectri.2023.06საკვანძო სიტყვები:
ორსულობა, ნაადრევი მშობიარობა, გენომი, გენეტიკური კონფლიქტი, პრენატალური გენეტიკური სკრინინგიანოტაცია
ორსულობა ქალის სასიცოცხლო ციკლის ერთ-ერთი ძირითადი ეტაპია, მისი სრულფასოვანი და ფიზიოლოგიური წარმართვა მნიშვნელოვანია როგორც მომავალი დედისათვის, ისე ჩანასახისათვის; ამასთან, პერინატალური პერიოდის ესა თუ ის პათოლოგიური მდგომარეობა გამოძახილს ჰპოვებს არა მარტო ორსულზე და ჩანასახზე, არამედ ახალშობილზეც ნეონატოლოგიურ თუ ზრდასრულ ასაკში აისახება რა, მთელი რიგი დაავადებების ეტიოლოგიასა და პათოგენეზზე.სხვა მრავალთა შორის ყველაზე გავრცელებულ პათოლოგიურ მდგომარეობას ნაადრევი მშობიარობა წარმოადგენს, რისი დასტურიც მსოფლიო მასშტაბით მაღალი და მზარდი პრევალენტობაა. ნაშრომში გაანალიზებულია რა ლიტერატურული წყაროები, დეტალურადაა განხილული სპონტანური ნაადრევი მშობიარობის ეტიოპათოგენეზის გენეტიკური მდგენელები, რომელთა ცვლილებების დადგენის საშუალებას პრენატალური გენეტიკური სკრინინგი იძლევა. ნაშრომში გამოთქმულია ვარაუდი ამ უკანასკნელის როლზე ორსულობის გამოსავალის პროგნოზირების პროცესში.
##plugins.generic.usageStats.downloads##
წყაროები
მერაბიშვილი, ნ.; ყაზახაშვილი, ნ.; კინტრაია, ნ. ნაადრევი მშობიარობის მიზეზები. საქართველოს პედიატრი. 2000: 23-30
Euro-Peristat Project. The European Perinatal Health Report. Core Indicators of the Health and Care of Pregnant Women and Babies in Europe in 2015; Euro-Peristat: Paris, France, 201
კვარაცხელია ნ, ტყეშელაშვილი ვ. ნაადრევი მშობიარობა საქართველოში. “დაბადების რეგისტრის” მონაცემთა საფუძველზე განხორციელებული ანალიზი. Caucasus Journal of Health Sciences and Public Health; 2020. 6
Kvaratskhelia N, Tkeshelashvili V. Multi-Causal Phenomenon of Preterm Delivery (Epidemiological Review). Caucasus Journal of Health Sciences and Public Health 2020. 1(6).
Garshasbi A, Ghazanfari T, Faghih Zadeh S. Beta-human chorionic gonadotropin in cervicovaginal secretions and preterm delivery. Int J Gynaecol Obstet. 2004 Sep;86(3):358-64.
Adhikari K, Bagga R, Suri V, Arora S, Masih S. Cervicovaginal HCG and cervical length for prediction of preterm delivery in asymptomatic women at high risk for preterm delivery. Arch Gynecol Obstet. 2009 Oct;280(4):565-72.
Bernstein PS, Stern R, Lin N, Furgiuele J, Karmen A, Comerford-Freda M, Chazotte C. Beta-human chorionic gonadotropin in cervicovaginal secretions as a predictor of preterm delivery. Am J Obstet Gynecol. 1998 Oct;179(4):870-3.
Conde-Agudelo A, Romero R. Cervicovaginal fetal fibronectin for the prediction of spontaneous preterm birth in multiple pregnancies: a systematic review and meta-analysis. J Matern Fetal Neonatal Med. 2010 Dec;23(12):1365-76.
Haque MM, Merchant M, Kumar PN, Dutta A, Mande SS. First-trimester vaginal microbiome diversity: A potential indicator of preterm delivery risk. Sci Rep. 2017 Nov 23;7(1):16145
Heng YJ, Liong S, Permezel M, Rice GE, Di Quinzio MK, Georgiou HM. Human cervicovaginal fluid biomarkers to predict term and preterm labor. Front Physiol. 2015 May 13;6:151
Chan RL. Biochemical markers of spontaneous preterm birth in asymptomatic women. Biomed Res Int. 2014;2014:164081
Bezold KY, Karjalainen MK, Hallman M, Teramo K, Muglia LJ. The genomics of preterm birth: from animal models to human studies. Genome Med. 2013 Apr 29;5(4):34
Bhattacharya S, Amalraj Raja E, Ruiz Mirazo E, Campbell DM, Lee AJ, Norman JE, Bhattacharya S. Inherited predisposition to spontaneous preterm delivery. Obstet Gynecol. 2010 Jun;115(6):1125-1133.
Kistka ZA, DeFranco EA, Ligthart L, Willemsen G, Plunkett J, Muglia LJ, Boomsma DI. Heritability of parturition timing: an extended twin design analysis. Am J Obstet Gynecol. 2008 Jul;199(1):43.e1-5.
Astrid Lunde, Kari Klungsøyr Melve, Håkon K. Gjessing, RolvSkjærven, Lorentz M. Irgens, Genetic and Environmental Influences on Birth Weight, Birth Length, Head Circumference, and Gestational Age by Use of Population-based Parent-Offspring Data, American Journal of Epidemiology, Volume 165, Issue 7, 1 April 2007, Pages 734–741
Svensson AC, Sandin S, Cnattingius S, Reilly M, Pawitan Y, Hultman CM, Lichtenstein P. Maternal effects for preterm birth: a genetic epidemiologic study of 630,000 families. Am J Epidemiol. 2009 Dec 1;170(11):1365-72.
York TP, Eaves LJ, Neale MC, Strauss JF 3rd. The contribution of genetic and environmental factors to the duration of pregnancy. Am J Obstet Gynecol. 2014 May;210(5):398-405.
Institute of Medicine (US) Committee on Understanding Premature Birth and Assuring Healthy Outcomes. Preterm Birth: Causes, Consequences, and Prevention. Behrman RE, Butler AS, editors. Washington (DC): National Academies Press (US); 2007. PMID: 20669423.
Romero R, Dey SK, Fisher SJ. Preterm labor: one syndrome, many causes. Science. 2014 Aug 15;345(6198):760-5.
Romero R, Espinoza J, Kusanovic JP, Gotsch F, Hassan S, Erez O, Chaiworapongsa T, Mazor M. The preterm parturition syndrome. BJOG. 2006 Dec;113 Suppl 3(Suppl 3):17-42.
Muglia LJ, Katz M. The enigma of spontaneous preterm birth. N Engl J Med. 2010 Feb 11;362(6):529-35.
Mitchell BF, Taggart MJ. Are animal models relevant to key aspects of human parturition? Am J PhysiolRegulIntegr Comp Physiol. 2009 Sep;297(3):R525-45. doi: 10.1152/ajpregu.00153.2009. Epub 2009 Jun 10. PMID: 19515978.
Swaggart KA, Pavlicev M, Muglia LJ. Genomics of preterm birth. Cold Spring HarbPerspect Med. 2015 Feb 2;5(2):a023127
Gruss LT, Schmitt D. The evolution of the human pelvis: changing adaptations to bipedalism, obstetrics and thermoregulation. Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci. 2015 Mar 5;370(1663):20140063.
Dunsworth HM, Warrener AG, Deacon T, Ellison PT, Pontzer H. Metabolic hypothesis for human altriciality. Proc Natl Acad Sci U S A. 2012 Sep 18;109(38):15212-6.
Lindheimer MD, Taler SJ, Cunningham FG. Hypertension in pregnancy. J Am Soc Hypertens. 2010 Mar-Apr;4(2):68-78.
Zhang G, Srivastava A, Bacelis J, Juodakis J, Jacobsson B, Muglia LJ. Genetic studies of gestational duration and preterm birth. Best Pract Res Clin ObstetGynaecol. 2018 Oct;52:33-47.
Wolf J.B., Wade M.J. Evolutionary genetics of maternal effects. Evolution. 2016;70(4):827–8
Tancrède S, Bujold E, Giguère Y, Renald MH, Girouard J, Forest JC. Mid-trimester maternal serum AFP and hCG as markers of preterm and term adverse pregnancy outcomes. J ObstetGynaecol Can. 2015 Feb;37(2):111-6.
Yefet E, Kuzmin O, Schwartz N, Basson F, Nachum Z. Predictive Value of Second-Trimester Biomarkers and Maternal Features for Adverse Pregnancy Outcomes. Fetal DiagnTher. 2017;42(4):285-293.
Yuan W, Chen L, Bernal AL. Is elevated maternal serum alpha-fetoprotein in the second trimester of pregnancy associated with increased preterm birth risk? A systematic review and meta-analysis. Eur J ObstetGynecolReprod Biol. 2009 Jul;145(1):57-64.
Winchester P, Nilsson E, Beck D, Skinner MK. Preterm birth buccal cell epigenetic biomarkers to facilitate preventative medicine. Sci Rep. 2022 Mar 1;12(1):3361
Wang Y, Li T, Zhang L, Li J, Zou B, Singh BK. The Clinical Value of 3D Ultrasonic Measurement of the Ratio of Gestational Sac Volume to Embryo Volume in IoT-Based Prediction of Pregnancy Outcome. J Healthc Eng. 2021 Aug 24;2021:6421025.
Inkster AM, Fernández-Boyano I, Robinson WP. Sex Differences Are Here to Stay: Relevance to Prenatal Care. J Clin Med. 2021 Jul 5;10(13):3000.
Schüler-Toprak S, Treeck O, Ortmann O. Human Chorionic Gonadotropin and Breast Cancer. Int J Mol Sci. 2017 Jul 21;18(7):1587.
Sturgeon CM, Berger P, Bidart JM, Birken S, Burns C, Norman RJ, Stenman UH; IFCC Working Group on hCG. Differences in recognition of the 1st WHO international reference reagents for hCG-related isoforms by diagnostic immunoassays for human chorionic gonadotropin. Clin Chem. 2009 Aug;55(8):1484-91.
de Medeiros SF, Norman RJ. Human choriogonadotrophin protein core and sugar branches heterogeneity: basic and clinical insights. Hum Reprod Update. 2009 Jan-Feb;15(1):69-95.
Iles RK, Delves PJ, Butler SA. Does hCG or hCGβ play a role in cancer cell biology? Mol Cell Endocrinol. 2010 Nov 25;329(1-2):62-70.
Toriola AT, Tolockiene E, Schock H, Surcel HM, Zeleniuch-Jacquotte A, Wadell G, Toniolo P, Lundin E, Grankvist K, Lukanova A. Free β-human chorionic gonadotropin, total human chorionic gonadotropin and maternal risk of breast cancer. Future Oncol. 2014 Feb;10(3):377-84.
Sharony R, Dayan D, Kidron D, Manor M, Berkovitz A, Biron-Shental T, Maymon R. Is the ratio of maternal serum to amniotic fluid AFP superior to serum levels as a predictor of pregnancy complications? Arch Gynecol Obstet. 2016 Apr;293(4):767-70.
Öztürk H, Erkaya S, Altınbaş S, Karadağ B, VanlıTonyalı N, Özkan D. The role of unexplained high serum alpha-fetoprotein (AFP) and human chorionic gonadotropin (hCG) levels in the second trimester to determine poor obstetric outcomes. Turk J Obstet Gynecol. 2014 Sep;11(3):142-147
Schefer H, Mattmann S, Joss RA. Hereditary persistence of alpha-fetoprotein. Case report and review of the literature. Ann Oncol. 1998 Jun;9(6):667-72.
Gkogkos P, Androutsopoulos G, Vassilakos P, Panayiotakis G, Kourounis G, Decavalas G. Mid-trimester maternal serum AFP levels in predicting adverse pregnancy outcome. Clin Exp Obstet Gynecol. 2008;35(3):208-10.
Chen CP, Chern SR, Cheng SJ, et al. Second-trimester diagnosis of complete trisomy 9 associated with abnormal maternal serum screen results, open sacral spina bifida and congenital diaphragmatic hernia, and review of the literature. Prenatal Diagnosis. 2004 Jun;24(6):455-462.
Yilmaz Gulec E, Gezdirici A, Ayaz A, Ozturk FN, Polat I. How to Manage Low Estriol Levels in Pregnancies, One Center Experience. Medeni Med J. 2022 Mar 18;37(1):62-70.
Gagnon A, Wilson RD; Society of obstetricians and gynaecologists of canada genetics committee. Obstetrical complications associated with abnormal maternal serum markers analytes. J ObstetGynaecol Can. 2008 Oct;30(10):918-932.
Settiyanan T, Wanapirak C, Sirichotiyakul S, Tongprasert F, Srisupundit K, Luewan S, Traisrisilp K, Tongsong T. Association between isolated abnormal levels of maternal serum unconjugated estriol in the second trimester and adverse pregnancy outcomes. J Matern Fetal Neonatal Med. 2016;29(13):2093-7.
ჩამოტვირთვები
გამოქვეყნებული
როგორ უნდა ციტირება
გამოცემა
სექცია
ლიცენზია
ეს ნამუშევარი ლიცენზირებულია Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 საერთაშორისო ლიცენზიით .
