საკვანძო სიტყვები
ულტრაიშვიათი დაავადებები
ახალშობილთა სკრინინგი
ადენოზინ დეამინაზას დეფიციტი
ალპორტის სინდრომი
ფაუნდერის მუტაცია
ახალი გენი
ხელოვნური ინტელექტი დიაგნოსტიკაში
ულტრაიშვიათი შემთხვევა
საქართველო
როგორ უნდა ციტირება
ანოტაცია
იშვიათი დაავადება არის მდგომარეობა, რომელიც ყოველი 2 000 ინდივიდიდან 1- ზე ნაკლებს უვლინდება და ჯამურად 300 მილიონზე მეტ ადამიანს აზიანებს მსოფლიოში. განსხვავებულობის მიუხედავად, მათ გააჩნიათ საერთო პრობლემები: დაგვიანებული და გადადებული დიაგნოსტიკა, შეზღუდული წვდომა მკურნალობაზე და მნიშვნელოვანი ფსიქოსოციალური და ფინანსური ტვირთი ოჯახებისთვის. ულტრაიშვიათი დაავადებები, რომლებიც ყოველი 50 000 ინდივიდიდან 1 - ზე ნაკლებში ვლინდება, კიდევ უფრო დიდი გამოწვევაა კლინიკური გამოცდილებისა და დიაგნოსტიკური შესაძლებლობების ნაკლებობის გამო. მსოფლიოს მოსახლეობის 3.5–5.9%-ს იშვიათი დაავადება აქვს, რაც არა მხოლოდ ცალკეული იშვიათი სამედიცინო შემთხვევაა, არამედ მნიშვნელოვან საზოგადოებრივი ჯანმრთელობის პრობლემას წარმოადგენს.
ახალშობილთა სკრინინგი ერთ-ერთი ყველაზე ეფექტური სტრატეგიაა შედეგების გასაუმჯობესებლად. მოწინავე ქვეყნებში ჩატარებულმა სკრინინგმა დროულად გამოავლინა მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტი (SCID) და ადენოზინდეზამინაზას (ADA) დეფიციტი, რაც ახალშობილებში სასიცოცხლოდ მნიშვნელოვანი მკურნალობის დაწყების საშუალებას იძლევა, ეს კი ცხადყოფს რომ ადრეული დიაგნოზი განაპირობებს სიცოცხლის გადარჩენას. მიღწევების მიუხედავად კვლავ არსებობს გამოწვევები როგორიცაა როგორც დაგვიანებული, გადადებული დიაგნოსტიკა, ასევე დიაგნოზის გარეშე არსებული დაავადებები, შეზღუდვები სკრინინგში, მკურნალობასა და მართვაში.
ქართველმა მეცნიერებმა მნიშვნელოვანი წვლილი შეიტანეს გლობალურ ძალისხმევაში, ალპორტის სინდრომის, მეტაბოლურ დისფუნქციასთან ასოცირებული ულტრა იშვიათი შემთხვევის კვლევებით და იშვიათი ძვლის დაავადებების დიაგნოსტიკაში ხელოვნური ინტელექტის (AI) გამოყენებასთან დაკავშირებით საერთაშორისო კვლევაში მონაწილეობის მიღებით. მიუხედავად არსებული სიძნელეებისა სკრინინგსა და დიაგნოსტიკაში და მართვაში, მიღწევები ცხადყოფს ადგილობრივი კვლევების პოტენციალს, რომლებიც აძლიერებს როგორც ლოკალურ ასევე საერთაშორისო ინიციატივებს იშვიათი დაავადებების სფეროში.
წყაროები
Adone, A., & Anjankar, A. (2023). Alport syndrome: A comprehensive review. Cureus. https://doi.org/10.7759/cureus.47129
Bregvadze, K., Kheladze, N., Tatishvili, N. N., Dikhaminjia, N., Ghughunishvili, M., Tchankvetadze, S., & Tkemaladze, T. (2025). Genetic and clinical characterization of complex glycerol kinase deficiency in two male siblings: A case report. Clinical Medicine Insights: Endocrinology and Diabetes, 18. https://doi.org/10.1177/11795514251317419
Evans, J. A. (2015). Old meets new: Identifying founder mutations in genetic disease. Canadian Medical Association Journal, 187(2), 93-94. https://doi.org/10.1503/cmaj.141509
Hassan Amel, Claire Booth, Alex Brightwell, Zoe Allwood, Paul Veys, Kanchan Rao,. (2012). Outcome of hematopoietic stem cell transplantation for adenosine deaminase-deficient severe combined immunodeficiency. Blood,, 120(17), (2011-12-396879), 3615–3626.. doi.org/10.1182/blood-2011-12-396879
Harari, S., & Humbert, M. (2020). Ultra-rare disease: An European perspective. European Respiratory Review, 29(156), 200195. https://doi.org/10.1183/16000617.0195-2020
Hershfield Michael , Tarrant Teresa,Margaret P Adam, Jerry Feldman, Ghayda M Mirzaa, Roberta A Pagon,. (2024). Adenosine Deaminase Deficiency. GeneReviews®, 20301656. University of Washington, Seattle
Javanmardi, B., Waikel, R. L., Tkemaladze, T., Moosa, S., Küsshauer, A., Pantel, J. T., Fardipour, M., Krawitz, P., Solomon, B. D., & Mohnike, K. (2025). Artificial intelligence for diagnosing rare bone diseases: A global survey of healthcare professionals. Orphanet Journal of Rare Diseases, 20(1). https://doi.org/10.1186/s13023-025-03875-1
Kwan, A., Abraham, R. S., Currier, R., Brower, A., Andruszewski, K., Abbott, J. (2014). Newborn screening for severe combined immunodeficiency in 11 screening programs in the United States. JAMA,, 312(7),, 3615–3626.. /doi.org/10.1001/jama.2014.9132
Nguengang Wakap, S., Lambert, D. M., Olry, A., Rodwell, C., Gueydan, C., Lanneau, V., Murphy, D., Le Cam, Y., & Rath, A. (2019). Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: Analysis of the Orphanet database. European Journal of Human Genetics, 28(2), 165-173. https://doi.org/10.1038/s41431-019-0508-0
Rath, A., Olry, A., Dhombres, F., Brandt, M. M., Urbero, B., & Ayme, S. (2012). Representation of rare diseases in health information systems: The orphanet approach to serve a wide range of end users. Human Mutation, 33(5), 803-808. https://doi.org/10.1002/humu.22078
Resolutions and decisions adopted by the General Assembly during its seventy-fifth session: Volume I. (2021). Resolutions and Decisions Adopted by the General Assembly. https://doi.org/10.18356/9789210057219
Screening for phenylketonuria (PKU): US Preventive Services Task Force reaffirmation recommendation: US Preventive Services Task Force. (2008). The Annals of Family Medicine, 6(2), 166-166. https://doi.org/10.1370/afm.820
Tkemaladze, T., Bregvadze, K., Kvaratskhelia, E., Abzianidze, E., & Davitaia, T. (2023). A founder COL4A3 pathogenic variant resulting in Alport syndrome and thin basement membrane disease: A case report series. Frontiers in Medicine, 10. https://doi.org/10.3389/fmed.2023.1281049
World Health Organization. (2025). Rare diseases: A global health priority for equity and inclusion. World Health Organization. https://www.who.int/publications/i/item/9789240091920
Zetterström, R., Barbaro, M., Ohlsson, A., Borte, S., Jonsson, S., Winiarski, J., Von Döbeln, U., & Hammarström, L. (2017). Newborn screening for primary immune deficiencies with a trec/Krec/Actb Triplex assay—A three-year pilot study in Sweden. International Journal of Neonatal Screening, 3(2), 11. https://doi.org/10.3390/ijns3020011