გრენბლად-სტრანდბერგის სინდრომის ოფთალმოლოგიური გამოვლინებები (კლინიკური დაკვირვება)
DOI:
https://doi.org/10.52340/jecm.2024.02.10საკვანძო სიტყვები:
Gronblad, Strandberg, Pseudoxanthoma elasticumანოტაცია
Pseudoxanthoma elasticus (გრენბლად-სტრანდბერგის სინდრომი) არის მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც აზიანებს კანის ელასტიურ ბოჭკოებს, გულ-სისხლძარღვთა სისტემას და თვალების ბადურას. ადრეულ სტადიაზე კანზე ვლინდება პაპულები, მკაფიო მოყვითალო ელფერით, ფეტვის მარცვლის ზომით, შერწყმის ტენდენციით, როგორც წესი, იდაყვის შიდა ზედაპირზე და კისრის გვერდებზე. დაზიანებული კანი სქელდება და ადვილად იკეცება. „ჩამოვარდნილი“ კანი პროგრესირებს და იწვევს ნაადრევ დაბერებას. ზოგჯერ პაპულები გვხვდება საზარდულის ნაკეცებში, მუხლის ფოსოებში, პირის ღრუს ლორწოვანზე, საშოსა და სწორი ნაწლავის ლორწოვანზე. მხედველობის ორგანოს მხრივ ცვლილებები ხდება ეტაპობრივად. ადრეულ სტადიებს ახასიათებს ბადურის ანგიოიდური ზოლების გამოჩენა, რომლებიც ჩნდება კაპილარების ელასტიური ბოჭკოების კალციფიკაციის შედეგად. პროცესის პროგრესირება იწვევს ნეოვასკულარიზაციას და სისხლჩაქცევებს ქორიოკაპილარებიდან, SNM-ის წარმოქმნას, რომელიც ლოკალიზებისას იწვევს მხედველობის დაქვეითებას. შემდგომ ეტაპებს ახასიათებს უხეში ნაწიბუროვანი ცვლილებები. სისხლძარღვების ელასტიური ბოჭკოების კალციფიკაციის გამო, პაციენტები უნდა მოერიდონ დაზიანებებს (განსაკუთრებით თავის და/ან თვალების), შეზღუდონ არასტეროიდული ანთების საწინააღმდეგო საშუალებების და ანტიკოაგულანტების გამოყენება (ბადურის, თავის ტვინის და კუჭ-ნაწლავის სისხლდენის რისკი იზრდება).
Downloads
წყაროები
Conrath J, Matoni F. Stries angioïdes. EMC Ophtalmologie 2012;9(2):1-7 [Article 21-242C-10]. Publication avec l’autorisation de reproduction.
Тимохов В.Л., Русановская А.В. Синдром Гренблада-Страндберга. Офтальмологические ведомости. 2014; 7(4):69-72.
Кряжева С.С., Снарская Е.С., Карташова М.Г., Филатова И.В. Синдром Гренблада-Страндберга. Российский журнал кожных и венерических болезней. 2011;5:5.
Fukumoto T, Iwanaga A, Fukunaga A et al. First genetic analysis of atypical phenotype of pseudoxanthomaelasticum with ocular manifestations in the absence of characteristic skin lesions. J. Eur. Acad. Dermatol. Venereol. 2017;12.
Jiang Q, Endo M, Dibra F, Wang K, Uitto J. Pseudoxanthoma elasticum is a metabolic disease. J Invest Dermatol 2009;129:348-54.
Оркин В.Ф., Платонова А.Н., Марченко В.М. Псевдоксантома эластическая (синдром Гренблада - Страндберга). // Клиническая дерматология и венерология. – 2008. – Т.3. – №6– C.44-46.
Wolff K, Goldsmith L, Katz S, et al. Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine 2012. 1426-1429.
Finger RP, Issa PCh, Ladewig MS, et al. Pseudoxanthoma Elasticum: Genetics, Clinical Manifestations and Therapeutic Approaches. 2009;54(2): 272–285. DOI:10.1016/j.survophthal.2008.12.006.
Rigal D. Observation pour servir a` l’histoire de la che ́loide diffuse xanthelmique. Annales de dermatologie et de syphiligraphie. 1881;2:491-5.
Knapp H. On the formation of dark angioid streaks as an unusual metamorphosis of retinal hemorrage. Arch Oph- thalmol. 1892;21:289-92.
Groenblad E. Angioid streaks - Pseudoxanthoma elasticum; vorla ̈ufig Mitteilung. Acta Ophthalmol. 1929;7:329.
Jensen OA. Bruchs membrane in pseudoxanthoma elasticum. Histochemical, ultrastructural, and X-ray microanalytical study of the membrane and angioid streak areas. Albrecht Von Graefes Arch Klin Exp Ophthalmol 1977;203:311-20.
Clarkson JG, Altman RD. Angioid streaks. Surv Ophthalmol. 1982;26:235–246. doi:10.1016/0039-6257(82)90158-8.
Jampol LM, Acheson R, Eagle RC, Serjeant G, O'Grady R. Calcification of Bruch's Membrane in Angioid Streaks With Homozygous Sickle Cell Disease. Arch Ophthalmol. 1987;105(1):93–98. doi:10.1001/archopht.1987.01060010099039
Baccarani-Contri M, Vincenzi D, Cicchetti F, et al. Immunochemical identification of abnormal constituents in the dermis of pseudoxanthoma elasticum patients. Eur J Histochem. 1994;38:111-3.
Quaglino D, Boraldi F, Barbieri D, et al. Abnormal phenotype of in vitro dermal fibroblasts from patients with Pseudoxanthoma elasticum (PXE). // Biochim Biophys Acta. 2000;1501:51-62.
Gotting C, Sollberg S, Kuhn J, et al. Serum xylosyltransferase: a new biochemical marker of the sclerotic process in systemic sclerosis. J Invest Dermatol. 1999;112:919-24.
Uitto J. Pseudoxanthoma elasticuma connective tissue disease or a metabolic disorder at the genome/environment interface? J Invest Dermatol. 2004;122:9-10.
Aessopos A, Farmakis D, Loukopoulos D. Elastic tissue abnormalities resembling pseudoxanthoma elasticum in beta thalassemia and the sickling syndromes. Blood. 2002; 99:30-5.
Hamlin N, Beck K, Bacchelli B, et al. Acquired Pseudoxanthoma elasticum-like syndrome in beta-thalassaemia patients. Br J Haematol. 2003;122:852-4.
Pasquali-Ronchetti I, Garcia-Fernandez MI, Boraldi F, et al. Oxidative stress in fibroblasts Ofrom patients with pseudoxanthoma elasticum: possible role in the pathogenesis of clinical manifestations. J Pathol. 2006;208(1):54-61.
Bergen AA, Plomp AS, Schuurman EJ, et al. Mutations in ABCC6 cause pseudoxanthoma elasticum. Nat Genet. 2000;25:228-31.
Le Saux O, Urban Z, Tschuch C, et al. Mutations in a gene encoding an ABC transporter cause pseudoxanthoma elasticum. Nat Genet. 2000;25:223-7.
Ringpfeil F, Lebwohl MG, Uitto J. Abstracts: mutations in the MRP6 gene cause pseudoxanthoma elasticum. J Invest Dermatol. 2000;115:332.
Struk B, Cai L, Zach S, et al. Mutations of the gene encoding the transmembrane transporter protein ABC-C6 cause pseudoxanthoma elasticum. J Mol Med. 2000;78:282-6.
Gorgels TG, Hu X, Scheffer GL, et al. Disruption of Abcc6 in the mouse: novel insight in the pathogenesis of pseudoxanthoma elasticum. Hum Mol Genet. 2005;14:1763-73.
Chassaing N, Martin L, Mazereeuw J, et al. Novel ABCC6 mutations in pseudoxanthoma elasticum. J Invest Derma- tol. 2004;122:608-13.
Gheduzzi D, Guidetti R, Anzivino C, et al. ABCC6 mutations in Italian families affected by pseudoxanthoma elasticum (PXE). Hum Mutat. 2004;24:438-9.
Hu X, Plomp AS, van Soest S, et al. Pseudoxanthoma elasticum: a clinical, histopathological, and molecular update. Surv Ophthalmol. 2003;48:424-38.
Le Saux O, Beck K, Sachsinger C, et al. A spectrum of ABCC6 mutations is responsible for pseudoxanthoma elasticum. Am J Hum Genet. 2001;69:749-64.
Aessopos A, Farmakis D, Loukopoulos D. Elastic tissue abnormalities in inherited haemolytic syndromes. Eur J Clin Invest. 2002;32:640-2.
Elouarradi H., Abdelouahed K. Angioid streaks.Pan Afr. Med. J, 2014; 17: 13.
Challenor VF, Conway N, Monro JL. The surgical treatment of restrictive cardiomyopathy in pseudoxanthoma elasticum. Br Heart J. 1988;59:266-9.
Fukuda K, Uno K, Fujii T, et al. Mitral stenosis in pseudoxanthoma elasticum. Chest. 1992;101:1706-7
Lebwohl M, Halperin J, Phelps RG. Brief report: occult pseudoxanthoma elasticum in patients with premature cardiovascular disease. N Engl J Med. 1993;329:1237-9
Lebwohl MG, Distefano D, Prioleau PG, et al. Pseudoxanthoma elasticum and mitral-valve prolapse. N Engl J Med. 1982;307:228-31
Krill AE, Klien BA, Archer DB. Precursors of angioid streaks. Am J Ophthalmol. 1973;76:875-879.
Gills JP. Jr., Paton D. Mottled fundus oculi in pseudoxanthoma elasticum; a report on two siblings. Arch Ophthalmol. 1965;73:792-5.
Benitez-Herreros, J.; Camara-Gonzalez, C.; Lopez-Guajardo, L.; Beckford-Torngren, C.; Pareja-Esteban, J. (2014). Neovascularización coroidea secundaria a estrías angioides: un caso familiar. Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología, 89(5), 190–193. doi:10.1016/j.oftal.2012.11.005
Mansour AM, Ansari NH, Shields JA, et al. Evolution of angioid streaks. Ophthalmologica.1993;207:57-61.
ჩამოტვირთვები
გამოქვეყნებული
როგორ უნდა ციტირება
გამოცემა
სექცია
