პაპილონ-ლეფევრის სინდრომის პირველი შემთხვევა საქართველოდან
DOI:
https://doi.org/10.52340/jecm.2022.06.05.10საკვანძო სიტყვები:
Papillon-Lefévre, PLS, CTSC, WES, Georgiaანოტაცია
პაპილონ-ლეფევრეს სინდრომი (PLS) ძალიან იშვიათი აუტოსომურ-რეცესიული დაავადებაა, რომელიც პალმოპლანტარული ჰიპერკერატოზითა და მძიმე, ადრეულ ასაკში გამოვლინებული პერიოდონტიტით ვლინდება, რაც ორივე, სარძევე და მუდმივი კბილების ნაადრევ დაკარგვას იწვევს. PLS-ის ეტიოლოგის კომპლექსურია და მოიცავს გენეტიკურ, იმუნოლოგიურ და მიკრობიოლოგიურ ფაქტორებს. მუტაციები 11q14-q21 გენში, რომელიც სხვადასხვა ანთებით და იმუნოლოგიურ პროცეს მონაწილე გენს - კათეფსინ C-ს მოიცავს, წარმოადგენს წამყვან გენეტიკურ დეფექტს, რომელიც PLS-ს იწვევს. PLS-ის მკურნალობა კომპლექსურია და მოითხოვს მულტიდისციპლინურ მიდგომას. წარმოდგენილ სტატიაში ჩვენ აღვწერთ PLS-ის პირველ შემთხვევას საქართველოდან, აქამდე აღუწერელ ვარიანტს CTSC გენში და ყურადღებას გავამახვილებთ მთლიანი ეგზომის სექვენსირების (WES) მნიშვნელობაზე საბოლოო დიაგნოზის დასმაში.
Downloads
წყაროები
P. J. Dhanrajani, “Papillon-Lefèvre syndrome: clinical presentation and a brief review,” Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology, Oral Radiology, and Endodontology, vol. 108, no. 1, pp. e1–e7, 2009
Bullon P, Pascual A, Fernandez-Novoa MC, Borobio MV, Muniain MA, Camacho F. Late onset Papillon-Lefèvre syndrome? A chromosomic, neutrophil function and microbiological study. J Clin Periodontol. 1993;20:662–667.
N. A. Cagli, S. S. Hakki, R. Dursun et al., “Clinical, genetic, and biochemical findings in two siblings with Papillon-Lefèvre syndrome,” Journal of Periodontology, vol. 76, no. 12, pp. 2322–2329, 2005.
M. M. Papillon and P. Lefèvre, “Deux cas de kératodermie palmaire et plantaire symétrique familiale (maladie de Meleda) chez le frère et la sœur. Coexistence dans les deux cas d'altérations dentaires graves,” Bulletin de la Société Française de Dermatologie et de Vénéréologie, vol. 31, pp. 82–87, 1924.
T. C. Hart, P. S. Hart, D. W. Bowden et al., “Mutations of the cathepsin C gene are responsible for Papillon-Lefèvre syndrome,” Journal of Medical Genetics, vol. 36, no. 12, pp. 881–887, 1999.
Korkmaz B, Caughey GH, Chapple I, Gauthier F, Hirschfeld J, Jenne DE, et al. Therapeutic targeting of cathepsin C: from pathophysiology to treatment. Pharmacol Ther. 2018 Oct;190:202-36.
Khan FY, Jan SM, Mushtaq M. Papillon-Lefèvre syndrome: Case report and review of the literature. J Indian Soc Periodontol. 2012;16:261-5.
Hattab FN. Papillon-Lefèvre syndrome: from then until now. Stomatological Dis Sci 2019;3:1.
Rabbani B, Tekin M, Mahdieh N. The promise of whole-exome sequencing in medical genetics. J Hum Genet 2014 Jan;59(1):5-15.
ჩამოტვირთვები
გამოქვეყნებული
როგორ უნდა ციტირება
გამოცემა
სექცია
