ტიპი I ნეიროფიბრომატოზი, თავისა და კისრის პლექსიფორმული ნეიროფიბრომით: ტრამეტინიბით მკურნალობის ექვსწლიანი დაკვირვება
DOI:
https://doi.org/10.52340/jecm.2026.03.07საკვანძო სიტყვები:
Trametinib, Neurofibromatosis, Plexiform Neurofibroma, Clinical Caseანოტაცია
ექვსი წლის განმავლობაში ტრამეტინიბის (0.5მგ დღეში ერთხელ) უწყვეტი და შემანარჩუნებელი დოზით თერაპიის შემდეგ კისრისა და თავის არეში არსებული მოცულობითი წარმონაქმნი შემცირდა 82.8%-ით საწყისი 161.2 მლ-დან 27.79 მლ-მდე, რაც დასტურდება 2026 წლის მაისის თვეში ჩატარებული, ბოლო მაგნიტო-რეზონანსული ტომოგრაფიით.
პრეპარატის აქტივობა ხასიათდება დადებითი დინამიური პროფილით. გამოვლენილი გვერდითი ეფექტები: ეპისტაქსისი, ჰემატურია, პარონიქია და მუკოზიტი - შეესაბამებოდა MEK-ინჰიბიტორების კლასისთვის დამახასიათებელ მოლოდინს. გვერდითი ეფექტები აღინიშნებოდა პრეპარატის მიღების პირველი წლის განმავლობაში. მათი მართვა ხდებოდა დოზის შემცირების, მკურნალობის შეწყვეტისა და დამხმარე მედიკამენტების მიღების გარეშე. მკურნალობის მეხუთე წლისთვის აღნიშნული სიმპტომები იმდენად გაიშვიათდა, რომ ოჯახმა შეწყვიტა სისტემატიური ჩანაწერების წარმოება დღიურში. ერთადერთი, მუდმივი ლაბორატორიული გადახრა იყო - კრეატინ კინაზას უსიმპტომო მატება, რომელიც არ უკავშირდებოდა კუნთოვან სიმპტომებს ან თირკმლის ფუნქციის დარღვევას. ხდებოდა გულ-სისხლძარღვთა და ოფთალმოლოგიური მონიტორინგი. აღნიშული პერიოდის განმავლობაში ზრდის ტემპის შენელება არ დაფიქსირებულა.
პროსპექტულად ტრამეტინიბით ექვსწლიანი მკურნალობის საფუძველზე მიღებულ იქნა მდგრადი კლინიკური, დამაკმაყოფილებელი პასუხი.
Downloads
წყაროები
1. Miller DT, Freedenberg D, Schorry E, et al. Health Supervision for Children With Neurofibromatosis Type 1. Pediatrics. 2019;
2. Kotch C, Si SJ, et al. The impact of changes in gadolinium-enhancement on disease progression in children with neurofibromatosis type 1-associated optic pathway glioma: a retrospective analysis. J Neurooncol. 2023.
3. Prada CE, Hufnagel RB, Hummel TR, et al. The Use of Magnetic Resonance Imaging Screening for Optic Pathway Gliomas in Children with Neurofibromatosis Type 1. J Pediatr. 2015.
4. Carton C, Evans DG, Blanco I, et al. ERN GENTURIS tumour surveillance guidelines for individuals with neurofibromatosis type 1. EClinicalMedicine. 2023.
5. Sheerin UM, Holmes P, London NF1 Research Group, et al. Neurovascular complications in adults with neurofibromatosis type 1: a national referral center experience. Am J Med Genet A. 2022.
6. Loponen N, Ylä-Outinen H, Kallionpää RA, Valtanen M, Auranen K, Järveläinen H, Peltonen S, Peltonen J. Hypertension in NF1: a closer look at the primacy of essential hypertension versus secondary causes. Mol Genet Genomic Med. 2024
7. Bizzarri C, Bottaro G. Endocrine implications of neurofibromatosis 1 in childhood. Horm Res Paediatr. 2015;
8. Nix JS, Blakeley J, Rodriguez FJ. An update on the central nervous system manifestations of neurofibromatosis type 1. Acta Neuropathol. 2020
9. Ejerskov C, Krogh K, Ostergaard JR, Joensson I, Haagerup A. Gastrointestinal symptoms in children and adolescents with neurofibromatosis type 1. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2018
10. Carotenuto M, Messina G, Esposito M, Santoro C, Iacono D, Spruyt K. Polysomnographic study in pediatric neurofibromatosis type 1. Front Neurol. 2023
ჩამოტვირთვები
გამოქვეყნებული
როგორ უნდა ციტირება
გამოცემა
სექცია
